บันทึกครั้งที่ 6

วันนี้อาจารย์สอนเรื่องเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ

เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ  
          พัฒนาการ หมายถึง การเปลี่ยนแปลงในด้านการทำหน้าที่และวุฒิภาวะของอวัยวะต่างๆรวมทั้งตัวบุคคล ทำให้สามารถทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำสิ่งที่ยากสลับซับซ้อนมากขึ้น โดยทั่วไป พัฒนาการปกติ แบ่งออกเป็น 4 ด้าน ได้แก่
          1.พัฒนาการด้านร่างกาย (physical development) เป็นความสามารถของร่างกายในการทรงตัวและการเคลื่อนไหว โดยการใช้กล้ามเนื้อมัดใหญ่(gross motor) การใช้มือและตาประสานกันในการทำกิจกรรมต่างๆ (fine motor-adaptive)
          2.พัฒนาการด้านสติปัญญา (cognitive development) เป็นความสามารถในการเรียนรู้ความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งต่างๆกับตนเองการรู้คิด รู้เหตุผลและความสามารถในการแก้ปัญหา พัฒนาการด้านภาษา(language) และการใช้มือกับตา (fine motor) เกี่ยวข้องกับพัฒนาการด้านสติปัญญา
          3.พัฒนาการด้านจิตใจ- อารมณ์ (emotional development)เป็นความสามารถของร่างกายในการแสดงความรู้สึกและควบคุมการแสดงออกของอารมณ์อย่างเหมาะสม รวมถึงการสร้างความรู้สึกที่ดี นับถือตนเอง (self esteem)
4.พัฒนาการด้านสังคม (social development) เป็นความสามารถในการสร้างสัมพันธภาพกับผู้อื่น  สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน (personal-social, self help, self care)
          5.พัฒนาการด้านจิตวิญญาณ (spiritual development) เป็นความสามารถในการรู้จักคุณค่าของชีวิตของตนเอง สามารถในการเลือกดำรงชีวิตในทางสร้างสรรค์เป็นประโยชน์ต่อสังคมส่วนรวม มีความรู้ผิดชอบชั่วดีและมีคุณธรรม

เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
          หมายถึง เด็กที่มีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติในวัยเดียวกันที่สามารถทำสิ่งหนึ่งสิ่งใดได้  เช่น เด็กอายุ 20 เดือนแต่ยังเดินไม่ได้ ในขณะที่เด็กปกติเริ่มเรียนรู้ที่จะเดินและเดินได้ในช่วงอายุ 9 – 15 เดือน เป็นต้น โดยความล่าช้านั้นปรากฏให้เห็นตั้งแต่วัยทารกและวัยเด็กตอนต้น พัฒนาการล่าช้าอาจพบเพียงด้านใดด้านหนึ่ง หลายด้าน หรือทุกด้าน(global developmental delay) และพัฒนาการล่าช้าในด้านหนึ่งอาจส่งผลให้พัฒนาการในด้านอื่นล่าช้าด้วยก็ได้

ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก          ปัจจัยทางด้านชีวภาพ เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมหรือชุดหน่วยของยีนที่เด็กได้รับสืบทอดมาจากบิดามารดา
          ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วยของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
          ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด  การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด
          ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยด้านระบบประสาท และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา หรือเด็กที่ไม่ได้รับการดูแลเอาใจใส่  อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่แออัด ยากจน เด็กถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา  เชาวน์ปัญญา และความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก

สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ

          1. โรคพันธุกรรม เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่วระยะไม่นานหลังเกิด  มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วย กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการอีกหลายโรคซึ่งมีลักษณะจำเพาะและการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีธรรมดามักให้ผลปกติ ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และ  velocardiofacial syndrome เป็นต้น

          ในประเทศไทยปัจจุบันเริ่มมีการตรวจยืนยันการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการได้ velocardiofacial syndrome  ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีหัวใจผิดปกติ เพดานโหว่ และพัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะทางภาษา  สามารถให้คำวินิจฉัยได้จากการตรวจโดยเทคนิคพิเศษ คือ fluorescent in situ hybridization(FISH) จะพบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 ดังนั้น เด็กที่มาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้า หากแพทย์ตรวจพบว่ามีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดแม้เพียงเล็กน้อย  โดยเฉพาะเด็กที่มีประวัติพัฒนาการล่าช้าในครอบครัว  ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม

          2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย  ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป

          3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง

          4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้  แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่ จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น

          แม้จะมีข้อจำกัดในการรักษา แต่มีบางโรคเมื่อให้การรักษาแล้วได้ผลดี เช่น biotinidase deficiency ซึ่งเด็กอาจมีอาการและอาการแสดง คือ พัฒนาการล่าช้า ผื่น ผมร่วง ชัก และภาวะเป็นกรดในเลือด แต่บางคนอาจมาด้วยอาการชัก หรือความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย (hypotonia) เพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง การใช้ biotin รักษาอาจทำให้เด็กมีอาการดีขึ้นจนเป็นปกติ ดังนั้น เมื่อตรวจพบเด็กที่มีประวัติการแต่งงานระหว่างญาติหรือบุคคลในครอบครัวมีความผิดปกติทำนองเดียวกัน มีประวัติพัฒนาการถดถอยโดยเฉพาะเมื่อมีการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย อาเจียน เลี้ยงไม่โต ชัก พัฒนาการล่าช้า หรือได้รับการวินิจฉัยเป็น cerebral palsy โดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด  เด็กเหล่านี้ควรได้รับการวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติแต่กำเนิดเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมด้วย  แม้หลายโรคมีพยากรณ์โรคไม่ดีนัก  แต่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำเพื่อการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมต่อไป

5. ภาวะแทรกซ้อนระยะแรกเกิด ภาวะที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพัฒนาการที่พบบ่อยคือการเกิดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย และภาวะขาดออกซิเจน ปัจจัยดังกล่าวอาจไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของโรค เช่น น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อยเป็นอาการแสดงของการติดเชื้อในครรภ์ เป็นต้น

          6. สารเคมี  ตะกั่วเป็นสารที่มีผลกระทบต่อเด็กและมีการศึกษามากที่สุด ส่วนหนึ่งอาจเกิดจากประชาชนทั่วไปมีโอกาสได้รับสารนี้ในชีวิตประจำวันมากกว่าชนิดอื่นๆ ผลกระทบที่มีการศึกษากันมาก คือเมื่อเด็กมีระดับตะกั่วในเลือดสูงสะสมเป็นเวลานาน จะทำให้มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าคนทั่วไป
          สารเคมีอีกชนิดหนึ่งที่มีผลทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้าคือ แอลกอฮอล์ ซึ่งเชื่อว่าเป็น teratogen ทารกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ fetal-alcohol คือ มีตัวเล็ก ตาเล็ก hypoplasia ของริมฝีปากบนและร่องริมฝีปากบน (philtrum) หัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น atrial septal defect และมีปัญหาด้านพัฒนาการและพฤติกรรม การที่เด็กจะเกิดกลุ่มอาการนี้หรือไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางมารดา ได้แก่ พันธุกรรม ช่วงเวลาและปริมาณแอลกอฮอล์ที่ดื่ม นอกจากนั้นยังมีสารเคมีอีกหลายชนิดที่มีผลกระทบต่อพัฒนาการเด็ก ดังนั้น ประวัติแหล่งที่อยู่อาศัยและอาชีพของบิดามารดาจึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยหาสาเหตุ

          7. การเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสมรวมทั้งการขาดสารอาหาร ปัจจัยข้อนี้แม้จะมีผลกระทบต่อพัฒนาการตามวัยของเด็กแต่มักไม่รุนแรง  ดังนั้น หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าค่อนข้างมาก  ควรตรวจค้นหาสาเหตุอื่นร่วมด้วยเสมอ

อาการของเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ          มีพัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจจะพบมากกว่า 1 ด้าน ได้แก่ กล้ามเนื้อมัดใหญ่ กล้ามเนื้อมัดเล็กและสติปัญญา  การใช้ภาษา  ความเข้าใจภาษา การช่วยเหลือตัวเองและสังคม นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อร่วมด้วย เช่น  ปฏิกิริยาสะท้อน (primitive reflex) ยังคงอยู่ไม่หายไปแม้จะถึงช่วงอายุที่ควรจะหายไป กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มหรือเกร็ง อาจพบความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ปัญหาการได้ยิน ปัญหาการมองเห็น