กลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งสาเหตุของความผิดปกตินั้นยังไม่ทราบกลไกแน่ชัด เชื่อว่าสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมานั้น ทำให้กระบวนการปกติที่ควบคุมการสร้างตัวอ่อนเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งทำให้เด็กเหล่านี้มีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกัน เช่น ศีรษะเล็กและแบน หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ปากเล็ก ใบหูเล็ก คอสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น เส้นลายมือตัดขวาง นิ้วก้อยโค้งงอ ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง และอาจมีความผิดปกติในระบบต่างๆ ของร่างกาย เช่น ระบบหัวใจและหลอดเลือด กล้ามเนื้อ ทางเดินอาหาร ระบบต่อมไร้ท่อ และอื่นๆ อีกหลายระบบ ที่สำคัญคือ เด็กกลุ่มนี้จะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ร่วมด้วย ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในกลุ่มอาการดาวน์มี 4 แบบ คือ 1. Trisomy 21 มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่วนใหญ่เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในมารดา มีเพียงประมาณร้อยละ 10 เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ของบิดา นั่นคือความผิดปกติแบบนี้ส่วนใหญ่เกิดก่อนการปฏิสนธิ แต่อาจเกิดจากการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนปกติหลังการปฏิสนธิก็ได้ ความผิดปกตินี้พบได้ร้อยละ 95 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมดและยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่จะพบบ่อยขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำประมาณร้อยละ 1 ความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบนี้ไม่ต้องเจาะโครโมโซมบิดามารดา
2. Robertsonian translocation พบได้ร้อยละ 4 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซมแท่งหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมีการเคลื่อนย้ายที่ของแขนยาวของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 13,14,15,21 หรือ 22 แต่ที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้คือระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ 14 อัตราการเกิดการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนี้ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุมารดา ประมาณร้อยละ 50 ของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมเกิดขึ้นเอง อีกร้อยละ 50 เกิดจากการที่บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนั้น ดังนั้น ถ้าหากบุตรมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบนี้จะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดาด้วยว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อให้คำแนะนำปรึกษาต่อไป
3. Mosaicism มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกันคือ บางเซลล์ผิดปกติ มี 46 โครโมโซมและบางเซลล์มี 47 โครโมโซม(trisomy 21) พบได้ร้อยละ 1 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้จะมีความรุนแรงใกล้เคียงกับแบบที่ 1 หรือ 2 แต่ก็พบที่รุนแรงน้อยกว่าด้วยเช่นกัน เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวครั้งที่ 2 หรือครั้งต่อๆไปของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในกลุ่มอาการดาวน์ชนิดนี้เกิดหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่จะผิดปกติ ซึ่งถ้าตรวจเลือดไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมแต่ยังสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ ต้องตัดเนื้อเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ
4. Partial trisomy21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนของโครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome critical region or DSCR) ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21 รวมอยู่ด้วย ความผิดปกติแบบนี้พบน้อยมาก มักจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่ตรวจโครโมโซมโดยวิธีมาตรฐานแล้วผลปกติ ดังนั้น ถ้าลักษณะทางคลินิกเหมือนแต่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ ต้องใช้วิธีตรวจทางอณูพันธุศาสตร์(molecular genetic) ต่อไป
โดยทั่วไปถ้าหากพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะต้องทำการตรวจโครโมโซมทุกราย เพื่อดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมแบบใด ถ้าหากเป็นชนิดที่มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมจะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดา หากพบว่าคนหนึ่งคนใดเป็นพาหะจะต้องตรวจโครโมโซมของคนในครอบครัวฝ่ายนั้น เพื่อหาพาหะอื่นในครอบครัว เนื่องจากจะมีผลต่อการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ต่อไป
2. Robertsonian translocation พบได้ร้อยละ 4 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง แต่มีโครโมโซมแท่งหนึ่งมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากมีการเคลื่อนย้ายที่ของแขนยาวของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่ที่ 13,14,15,21 หรือ 22 แต่ที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้คือระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ 14 อัตราการเกิดการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนี้ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุมารดา ประมาณร้อยละ 50 ของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมเกิดขึ้นเอง อีกร้อยละ 50 เกิดจากการที่บิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมนั้น ดังนั้น ถ้าหากบุตรมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบนี้จะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดาด้วยว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อให้คำแนะนำปรึกษาต่อไป
3. Mosaicism มีโครโมโซม 2 แบบในคนเดียวกันคือ บางเซลล์ผิดปกติ มี 46 โครโมโซมและบางเซลล์มี 47 โครโมโซม(trisomy 21) พบได้ร้อยละ 1 ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด กลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้จะมีความรุนแรงใกล้เคียงกับแบบที่ 1 หรือ 2 แต่ก็พบที่รุนแรงน้อยกว่าด้วยเช่นกัน เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในระหว่างการแบ่งตัวครั้งที่ 2 หรือครั้งต่อๆไปของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ และเนื่องจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันในกลุ่มอาการดาวน์ชนิดนี้เกิดหลังปฏิสนธิ ดังนั้น จึงมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่จะผิดปกติ ซึ่งถ้าตรวจเลือดไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมแต่ยังสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ ต้องตัดเนื้อเยื่อจากผิวหนังมาตรวจ
4. Partial trisomy21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนของโครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome critical region or DSCR) ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21 รวมอยู่ด้วย ความผิดปกติแบบนี้พบน้อยมาก มักจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่ตรวจโครโมโซมโดยวิธีมาตรฐานแล้วผลปกติ ดังนั้น ถ้าลักษณะทางคลินิกเหมือนแต่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ ต้องใช้วิธีตรวจทางอณูพันธุศาสตร์(molecular genetic) ต่อไป
โดยทั่วไปถ้าหากพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะต้องทำการตรวจโครโมโซมทุกราย เพื่อดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมแบบใด ถ้าหากเป็นชนิดที่มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมจะต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดา หากพบว่าคนหนึ่งคนใดเป็นพาหะจะต้องตรวจโครโมโซมของคนในครอบครัวฝ่ายนั้น เพื่อหาพาหะอื่นในครอบครัว เนื่องจากจะมีผลต่อการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ต่อไป
อัตราเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ โดยทั่วไปกลุ่มอาการดาวน์มักเกิดจากมารดาที่มีอายุน้อยเนื่องจากอยู่ในวัยเจริญพันธ์ มีโอกาสตั้งครรภ์มากกว่า แต่มารดาที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากจะมีอัตราเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ชนิด Trisomy 21( มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง) สูงขึ้น มารดาที่ตั้งครรภ์อายุมากเท่าไหร่ก็จะมีโอกาสเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์มากเท่านั้น ดังนี้
มารดาอายุ 25 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,250 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 30 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,000 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 35 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 400 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 40 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 100 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 45 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 30 ของเด็กเกิดมีชีพ
โดยทั่วไปครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วจะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์คนต่อไปเพิ่มร้อยละ 1 แต่ถ้าบิดามารดาเป็นพาหะของการมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation (มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม) จะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นร้อยละ 5-15 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม และอาจมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นถึงร้อยละ 100 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 21
มารดาอายุ 25 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,250 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 30 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 1,000 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 35 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 400 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 40 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 100 ของเด็กเกิดมีชีพ
มารดาอายุ 45 ปี มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรอาการดาวน์ 1 : 30 ของเด็กเกิดมีชีพ
โดยทั่วไปครอบครัวที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วจะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์คนต่อไปเพิ่มร้อยละ 1 แต่ถ้าบิดามารดาเป็นพาหะของการมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation (มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม) จะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นร้อยละ 5-15 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซม และอาจมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นถึงร้อยละ 100 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 21
ลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการดาวน์ก็คล้ายกับเด็กอื่นๆ บิดามารดามักจะได้รับคำบอกเล่าจากสูติแพทย์ หรือกุมารแพทย์ตั้งแต่แรกเกิดแล้วว่า บุตรของตนเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ถ้าสังเกตจะพบว่าลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ โดยทั่วไปจะคล้ายคลึงกัน คือ น้ำหนักแรกเกิดน้อย ความยาวของลำตัวจะสั้นกว่าปกติ เมื่ออายุมากขึ้นจึงมักเตี้ย ศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบนราบ หน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ขอบหนังตาบนยื่นมาจรดบริเวณหัวตา ใบหูเล็กและอยู่ต่ำ รูหูส่วนนอกจะตีบกว่าปกติ เพดานปากโค้งนูน ขากรรไกรบนไม่เจริญเติบโต ทำให้ช่องปากแคบ ลิ้นยื่น ฟันขึ้นช้าและไม่เป็นระเบียบ คอสั้น ผิวหนังด้านหลังของคอค่อนข้างหนา สะดือจุ่น มีอาการท้องผูกได้บ่อย มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอเนื่องจากกระดูกข้อกลางมีขนาดเล็ก (ในบางรายกระดูกชิ้นนี้อาจหายไปเลย ทำให้นิ้วก้อยมีเพียงข้อเดียวเท่านั้น) เส้นลายมือตัดขวาง ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง และมีร่องลึกจากช่องนี้พาดไปบนฝ่าเท้า กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม อารมณ์ดีเลี้ยงง่าย อุปนิสัยร่าเริงและเป็นมิตร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด มักพูดช้าและพูดไม่ชัด และมีการทำงานของกล้ามเนื้อในปากผิดปกติ เนื่องจากมีกล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม
อวัยวะเพศมักเจริญเติบโตไม่เต็มที่ทั้งในชายและหญิง ในชายจะเป็นหมันเพราะผลิตสเปอร์มไม่ได้ และมักไม่มีกิจกรรมทางเพศ (มีรายงาน 1 รายที่สามารถมีบุตรได้) ส่วนในหญิงถึงแม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ แต่ก็สามารถมีบุตรได้ และถ้าตั้งครรภ์มีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ ร้อยละ 50
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะเลือดข้นเมื่อแรกเกิดบ่อยกว่าทารกทั่วไป และมีภาวะตัวเหลืองเมื่อแรกเกิดนานกว่าเด็กปกติ พบผมร่วง ผิวหนังแห้ง และรูขุมขนอักเสบได้บ่อยกว่าเด็กทั่วไป ลักษณะต่างๆ ที่กล่าวมาทั้งหมดนี้ ไม่จำเป็นต้องพบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ทุกราย และไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
เดิมกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง แต่จากบริการส่งเสริมพัฒนาการที่มีอยู่ในปัจจุบัน ทำให้กลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับสติปัญญามีแนวโน้มลดลงเมื่ออายุมากขึ้น
พัฒนาการด้านภาษาจะช้ามากกว่าระดับสติปัญญาที่ช้า ทักษะด้านสังคมจะพัฒนาได้ดีกว่า ทักษะการเรียนรู้โดยการมองจะดีกว่าทักษะการเรียนรู้โดยการฟัง
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด มักพูดช้าและพูดไม่ชัด และมีการทำงานของกล้ามเนื้อในปากผิดปกติ เนื่องจากมีกล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม
อวัยวะเพศมักเจริญเติบโตไม่เต็มที่ทั้งในชายและหญิง ในชายจะเป็นหมันเพราะผลิตสเปอร์มไม่ได้ และมักไม่มีกิจกรรมทางเพศ (มีรายงาน 1 รายที่สามารถมีบุตรได้) ส่วนในหญิงถึงแม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ แต่ก็สามารถมีบุตรได้ และถ้าตั้งครรภ์มีโอกาสที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้ ร้อยละ 50
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะเลือดข้นเมื่อแรกเกิดบ่อยกว่าทารกทั่วไป และมีภาวะตัวเหลืองเมื่อแรกเกิดนานกว่าเด็กปกติ พบผมร่วง ผิวหนังแห้ง และรูขุมขนอักเสบได้บ่อยกว่าเด็กทั่วไป ลักษณะต่างๆ ที่กล่าวมาทั้งหมดนี้ ไม่จำเป็นต้องพบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ทุกราย และไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
เดิมกลุ่มอาการดาวน์มักมีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง แต่จากบริการส่งเสริมพัฒนาการที่มีอยู่ในปัจจุบัน ทำให้กลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์บกพร่องทางสติปัญญา ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับสติปัญญามีแนวโน้มลดลงเมื่ออายุมากขึ้น
พัฒนาการด้านภาษาจะช้ามากกว่าระดับสติปัญญาที่ช้า ทักษะด้านสังคมจะพัฒนาได้ดีกว่า ทักษะการเรียนรู้โดยการมองจะดีกว่าทักษะการเรียนรู้โดยการฟัง
ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วยในกลุ่มอาการดาวน์ 1. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและหลอดเลือดผิดปกติ พบประมาณร้อยละ 40-60
2. ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ โรคต่อมไทรอยด์พบประมาณร้อยละ 15 และมีอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานสูงถึง 1 : 250
3. ระบบทางเดินอาหาร พบลำไส้อุดตันร้อยละ 5-12
4. ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ข้อต่อสะโพกหลุดหรือเคลื่อน พบร้อยละ 6 มักพบช่วงอายุ 2 เดือน - 10 ปี
- ข้อต่อกระดูกคอชิ้นที่ 1 และ 2 เคลื่อน พบตั้งแต่ร้อยละ 10-30
5. ระบบโลหิต พบมะเร็งเม็ดโลหิตขาวร้อยละ 1-2 ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไป 10-20 เท่า
6. ความผิดปกติทางตา พบได้ร้อยละ 60
- ต้อกระจก พบร้อยละ 3-15
- สายตาผิดปกติ พบร้อยละ 30-70 (โดยพบระดับรุนแรงร้อยละ 5)
- ท่อน้ำตาอุดตัน พบร้อยละ 20
- ตาเข พบร้อยละ 23-44
- ตาแกว่ง (nystagmus) พบร้อยละ 15
7. ความผิดปกติทางหูและภาษา
- การได้ยินผิดปกติ พบร้อยละ 75
- หูชั้นกลางอักเสบชนิด serous otitis media (SOM) พบร้อยละ 50-70
8. ระบบประสาท
- พบโรคลมชักร้อยละ 14
- ความผิดปกติทางจิต พบร้อยละ 22 ได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า การปรับตัวผิดปกติ พัฒนาการผิดปกติชนิด pervasive developmental disorder โรคจิตและ anorexia nervosa
- ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ ไม่ร่วมมือ สมาธิสั้น หุนหันพลันแล่น ซน ไม่อยู่นิ่ง ก้าวร้าวและพฤติกรรมทำร้ายตนเอง
- โรคสมองเสื่อม (Alzheimer’s disease) พบ ร้อยละ 20-30 พบหลังอายุ 40 ปี
- ชราก่อนวัยอันควร (premature aging) ได้แก่ สมองเสื่อมก่อนวัย เกิดต้อกระจกก่อนวัย และข้อเสื่อมก่อนวัย
9. พัฒนาการล่าช้าและบกพร่องทางสติปัญญา
10.ระบบปัสสาวะและสืบพันธุ์ ประมาณ 2 ใน 3 ของเพศหญิงจะเป็นหมัน และเพศชายทุกคนจะเป็นหมัน อาจพบอัณฑะไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ
11. ปัญหาทางผิวหนัง พบร้อยละ 10 ได้แก่ ผมบาง ผมร่วง ผิวแห้งขึ้นผื่นง่าย และผิวหนังเป็นรอยด่าง
12. การเจริญเติบโต มักเตี้ยและอ้วน ประมาณร้อยละ 30 จะเริ่มอ้วนในวัยเด็กตอนต้นเมื่ออายุ 3 ปีและในวัยรุ่นมากกว่าร้อยละ 50 ก็จะมีโรคอ้วนได้
13. ฟัน มักมีปัญหาฟันขึ้นช้า ในบางรายอาจมีปัญหาฟันสบผิดที่ เหงือกอักเสบ โรคปริทันต์หรือกัดฟัน
14. ปัญหาการนอน ที่อาจพบได้บ่อยคือการนอนกรน การหยุดหายใจในระหว่างการนอนหลับ
15. ปัญหาโรคติดเชื้อ ได้แก่ หวัด ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบและปอดบวม
16. ภาวะภูมิคุ้มกันต่อร่างกายตนเอง ทำให้เกิดต่อมไทรอยด์อักเสบ ผมร่วง เบาหวาน เม็ดโลหิตแดงแตกชนิด Autoimmune hemolytic anemia และข้อเสื่อมรูมาตอยด์
2. ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ โรคต่อมไทรอยด์พบประมาณร้อยละ 15 และมีอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานสูงถึง 1 : 250
3. ระบบทางเดินอาหาร พบลำไส้อุดตันร้อยละ 5-12
4. ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ข้อต่อสะโพกหลุดหรือเคลื่อน พบร้อยละ 6 มักพบช่วงอายุ 2 เดือน - 10 ปี
- ข้อต่อกระดูกคอชิ้นที่ 1 และ 2 เคลื่อน พบตั้งแต่ร้อยละ 10-30
5. ระบบโลหิต พบมะเร็งเม็ดโลหิตขาวร้อยละ 1-2 ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไป 10-20 เท่า
6. ความผิดปกติทางตา พบได้ร้อยละ 60
- ต้อกระจก พบร้อยละ 3-15
- สายตาผิดปกติ พบร้อยละ 30-70 (โดยพบระดับรุนแรงร้อยละ 5)
- ท่อน้ำตาอุดตัน พบร้อยละ 20
- ตาเข พบร้อยละ 23-44
- ตาแกว่ง (nystagmus) พบร้อยละ 15
7. ความผิดปกติทางหูและภาษา
- การได้ยินผิดปกติ พบร้อยละ 75
- หูชั้นกลางอักเสบชนิด serous otitis media (SOM) พบร้อยละ 50-70
8. ระบบประสาท
- พบโรคลมชักร้อยละ 14
- ความผิดปกติทางจิต พบร้อยละ 22 ได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า การปรับตัวผิดปกติ พัฒนาการผิดปกติชนิด pervasive developmental disorder โรคจิตและ anorexia nervosa
- ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ ไม่ร่วมมือ สมาธิสั้น หุนหันพลันแล่น ซน ไม่อยู่นิ่ง ก้าวร้าวและพฤติกรรมทำร้ายตนเอง
- โรคสมองเสื่อม (Alzheimer’s disease) พบ ร้อยละ 20-30 พบหลังอายุ 40 ปี
- ชราก่อนวัยอันควร (premature aging) ได้แก่ สมองเสื่อมก่อนวัย เกิดต้อกระจกก่อนวัย และข้อเสื่อมก่อนวัย
9. พัฒนาการล่าช้าและบกพร่องทางสติปัญญา
10.ระบบปัสสาวะและสืบพันธุ์ ประมาณ 2 ใน 3 ของเพศหญิงจะเป็นหมัน และเพศชายทุกคนจะเป็นหมัน อาจพบอัณฑะไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ
11. ปัญหาทางผิวหนัง พบร้อยละ 10 ได้แก่ ผมบาง ผมร่วง ผิวแห้งขึ้นผื่นง่าย และผิวหนังเป็นรอยด่าง
12. การเจริญเติบโต มักเตี้ยและอ้วน ประมาณร้อยละ 30 จะเริ่มอ้วนในวัยเด็กตอนต้นเมื่ออายุ 3 ปีและในวัยรุ่นมากกว่าร้อยละ 50 ก็จะมีโรคอ้วนได้
13. ฟัน มักมีปัญหาฟันขึ้นช้า ในบางรายอาจมีปัญหาฟันสบผิดที่ เหงือกอักเสบ โรคปริทันต์หรือกัดฟัน
14. ปัญหาการนอน ที่อาจพบได้บ่อยคือการนอนกรน การหยุดหายใจในระหว่างการนอนหลับ
15. ปัญหาโรคติดเชื้อ ได้แก่ หวัด ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบและปอดบวม
16. ภาวะภูมิคุ้มกันต่อร่างกายตนเอง ทำให้เกิดต่อมไทรอยด์อักเสบ ผมร่วง เบาหวาน เม็ดโลหิตแดงแตกชนิด Autoimmune hemolytic anemia และข้อเสื่อมรูมาตอยด์
.jpg)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น